Aunque en México no existe una estadística precisa sobre las enfermedades raras, entre las que se encuentran: La hemofilia y el linfoma, se trata en su mayoría de padecimientos crónicos y graves que generan una disminución en la calidad de vida, motivo por el cual es fundamental un diagnóstico oportuno, ya que una de cada cuatro personas tiene que esperar entre cinco y 30 años para ello.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras a celebrarse el próximo 28 de febrero, la directora de Acceso a la Innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), Karla Báez Ángeles, indicó que este tipo de padecimientos se califican así cuando se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y en nuestro país poco más de 8 millones de personas viven en esta condición.
En un 80% los padecimientos raros son de origen genético, y los retos más importantes en la atención, se encuentran en la detección y diagnóstico oportunos, al igual que en el acceso a los tratamientos especializados.
También comentó que a nivel mundial se cuantifican entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras, pero en México se enlistan 57 que cuentan con al menos un tratamiento aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).
Quienes las padecen sufren los inconvenientes de recibir diagnósticos tardíos y la falta de medicamentos
Entre las enfermedades raras, se encuentran: La alfa-manosidosis de leve a moderada, la niemann-pick tipo C, la anemia aplásica, la deficiencia congénita del factor XIII, la distrofia retiniana hereditaria, la fibrosis pulmonar idiopática, la mastocitosis, el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) con ROS1 positivo y la enfermedad injerto contra huésped, entre otras.
Es importante mencionar que desde el año 2008 se conmemora el último día del mes de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que se encuentran en esta situación.
‘Para las personas que viven con alguna enfermedad rara, el diagnóstico tardío exacerba la carga de la enfermedad, ya que afecta de manera sensible su salud física y mental, así como su economía, al pasar de una especialidad a otra buscando atención sin encontrar soluciones adecuadas’, lamentó.
Finalmente, subrayó que para recibir un diagnóstico, una de cada cuatro personas tiene que esperar entre cinco y 30 años; mientras que, en los niños, el retraso es de seis a ocho años, ‘motivo por el cual esto constituye un desafío para el sistema de salud y la economía de las personas’.